Kerkhof, N.W.A. van de, Feenstra, I., Heijden, F.M.M.A. van der, Verhoeven, W.M.A.
Locatie(s): Expo Foyer
Categorie(ën): Postersessie
ACHTERGROND
Schizofrenie is een invaliderende, veel voorkomende psychiatrische stoornis met een duidelijke erfelijke component. Meerdere genetische syndromen en chromosomale afwijkingen zijn in verband gebracht met schizofrenie-achtige psychoses. Met moderne technieken, zoals array-based CGH ofwel micro-array, kan met steeds hogere resolutie onderzoek van chromosomen plaatsvinden. Dit onderzoek heeft zich gericht op de detectie van zogenaamde ‘copy number variations’ (CNV’s), ofwel microdeleties en/of microduplicaties. Deze worden verondersteld aanwezig te zijn bij 3% van de patiënten met schizofrenie.
DOEL
Het onderzoeken van de waarde van routinematige screening op CNV’s bij patiënten met psychotische stoornissen.
METHODEN
80 patiënten met psychotische stoornissen conform ICD-10 werden onderzocht op de aanwezigheid van CNV’s (250k SNP array, Affymetrix 5.0). De CASH werd gebruikt als diagnostisch instrument. Aard en ernst van het symptoomprofiel werden gemeten met de PANSS en de CGI. Foto’s van de patiënten werden beoordeeld door een klinisch geneticus. Indien een CNV werd gedetecteerd, werd de patiënt ter nadere consultatie verwezen naar de klinisch geneticus. Relevante literatuur over CNV’s bij schizofrenie werd geëvalueerd en literatuur werd gezocht over de gevonden microdeleties.
RESULTATEN
Bij 3 van de 80 patiënten werd een CNV aangetoond. Bij 1 patiënt was sprake van een ‘loss’ op 1q21 en bij twee patiënten van een ‘gain’ in respectievelijk 1p13.3 en 7q11.2. In de literatuur werd geen duidelijke associatie gevonden tussen de aangetoonde CNV’s en schizofrenie of schizofrenie-achtige psychoses en in alle gevallen was het niet mogelijk om de ouders te onderzoeken. De klinische implicaties van de gevonden afwijkingen bleven dan ook onduidelijk.
CONCLUSIE
Het routinematig screenen op CNV’s bij patiënten met psychotische stoornissen lijkt vooralsnog niet zinvol. Aanvullend genetisch onderzoek dient te worden gereserveerd voor patiënten bij wie behalve psychiatrische symptomen ook aanvullende kenmerken aanwezig zijn, met name een verstandelijke beperking, dysmorfieën en/of congenitale afwijkingen.