NVvP

ACHTERGROND

Autisme is een erfelijke ontwikkelingsstoornis, waarbij de sociale ontwikkeling afwijkend verloopt en ook de cognitieve ontwikkeling vaak afwijkend is. Het blijkt lastig te zijn autistische gedragskenmerken (fenotype) te relateren aan genetische afwijkingen (genotype), waarschijnlijk doordat genen samenhangen met erfelijke endofenotypes in plaats van met fenotypes.

DOEL

Inzicht verkrijgen in het (visuele) endofenotype in een grote groep zeer jonge autistische kinderen en hun ouders en in gezonde controlepersonen gematcht op kalenderleeftijd.

METHODEN

In dit onderzoek waren 23 heel jonge kinderen met autisme (met 16 vaders en 19 moeders) en 46 controlepersonen (met 14 vaders en 28 moeders) betrokken. De kinderen met autisme (gemiddelde leeftijd 3,3 met SD 1,5) voldeden aan de DSM-IV- en ADOS-G-criteria voor een autismespectrumstoornis. Alle deelnemers bekeken vier eenvoudige filmpjes waarin geen mensen werden getoond terwijl hun blikrichting werd vastgelegd met een Tobii Eye Tracker.

RESULTATEN

In kinderen is de ernst van het autisme gerelateerd aan langer kijken naar irrelevante gebieden in een van de vier filmpjes (p<0.05). De moeders van kinderen met autisme hadden een afwijkend scanpatroon in drie van de vier filmpjes (p<0.05), terwijl vaders van kinderen met autisme geen significant afwijkend scanpatroon hadden. Het visuele scanpatroon van moeders was positief gecorreleerd met dat van hun kinderen (p<0.05).

CONCLUSIE

Het afwijkende visuele scanpatroon van mensen met autisme lijkt zich niet te beperken tot mensen en sociale situaties. Onaangedane moeders van kinderen met autisme laten afwijkende visuele scanpatronen zien die gecorreleerd zijn aan de scanpatronen van kun kinderen. Deze bevinding suggereert dat afwijkende visuele scanpatronen een endofenotype van autisme vormen.