Evers, L.J.M., Amelsvoort, T.A.M.J. van, Drukker, M., Bakker, J., Biereau, J., Boot, E., Curfs, L.M.G.
Locatie(s): 0.9 Athens
Categorie(ën): Bijscholing; Neurowetenschappen; Symposium
ACHTERGROND
Het 22q11-Deletie syndroom (22q11DS) is een genetisch syndroom veroorzaakt door een microdeletie op chromosoom 22q11.2. Naast fysieke eigenschappen kenmerkt het syndroom zich door een veelheid aan psychiatrische symptomen, zoals psychoses en stemmings- en angstklachten. Het serotonerge systeem is nog nooit in kaart gebracht bij patiënten met het 22q11DS. In dit onderzoek brengen we het dopaminerge en het serotonerge systeem in kaart.
METHODE
We verzamelden urinemonsters van 65 22q11DS-patiënten en 29 gezonde controlepersonen. Van hen zijn dopaminewaarde, metaboliet (MET-waarde), homovanillic acid (HVA-waarde) en serotoninewaarde bepaald en met elkaar vergeleken. In een regressieanalyse werd gekeken naar de invloed van het huidig IQ (TIQ), de aanwezigheid (life-long) van psychoses, en leeftijd en geslacht.
RESULTATEN
T-testen laten een significant hogere HVA-waarde zien bij de controlepersonen (p=0,0006), een significant lagere ratio (tussen dopamine- en HVA-waarde) verdeling bij de controlepersonen (p=0,0178) en een significant hogere serotoninewaarde (p=0,0233) bij de controlepersonen.
Regressieanalyse laat een significant effect van TIQ zien op de dopaminewaarde (p=0,0000), op de HVA-waarde (p=0,0000) en op de serotoninewaarde (p=0,026). Gender, leeftijd en de aanwezigheid van psychoses lijken niet van invloed te zijn.
CONCLUSIE
We vonden voor de 22q11DS-patiënten lagere waardes van dopaminerge metabolieten en serotonine vergeleken met controlepersonen. Bij regressieanalyse lijkt enkel het lage totale IQ een factor te zijn.
Patiënten met 22q11DS zijn haplo-insufficiënt voor 50 genen. Hieronder zijn het COMT-, het SEPT5- en het GP1Bbeta-gen. COMT codeert voor een enzym betrokken bij het dopaminerge metabolisme en SEPT5 en GP1Bbeta spelen een rol in het bloedplaatjesmetabolisme. Bloedplaatjes zijn verantwoordelijk voor het vervoer van serotonine. Eerder is een verstoord dopaminerg metabolisme gerapporteerd bij goed functionerende volwassen 22q11DS-patiënten. Met name de serotonerge bevindingen zijn nieuw.