Vorstman, J.A.S., Duijff, S.N., Klaassen, P.W.J., Kahn, R.S.
Locatie(s): 0.9 Athens
Categorie(ën): Bijscholing; Neurowetenschappen; Symposium
ACHTERGROND
Het 22q11.2-Deletie syndroom (22q11DS) wordt veroorzaakt door het ontbreken van een deel van de lange (q) arm van chromosoom 22 waarbij ongeveer 40 genen betrokken zijn. Mensen met 22q11DS hebben 25% risico op het ontwikkelen van schizofrenie; daarmee is 22q11DS de grootste 'single-genetic-variant' risicofactor voor schizofrenie. Een longitudinale studie van adolescenten met 22q11DS biedt de mogelijkheid om klinische en neurobiologische aspecten te bestuderen van het traject voorafgaand aan en tijdens de transitie van de eerste psychose.
DOEL
De 22q11DS-studie in Utrecht wordt uitgevoerd om een beter inzicht te krijgen in verschillende klinische en neurobiologische karakteristieken die geassocieerd kunnen worden met de ontwikkeling van schizofrenie in de vroege volwassenheid. Deze eigenschappen worden gemeten vanaf de vroege adolescentie:
1) Cognitieve en gedragsmatige eigenschappen.
2) Anatomische eigenschappen / veranderingen in het brein.
3) Genetische variatie in en buiten het 22q11.2-gedeleteerde gebied.
METHODEN
120 kinderen met een aangetoonde 22q11.2-deletie worden prospectief gevolgd op de afdeling psychiatrie van het UMC Utrecht, waarbij gestandaardiseerde psychiatrische meetinstrumenten worden gebruikt, en een intelligentiemeting wordt gedaan met een Wechsler IQ-test. Van kind en ouders wordt tevens DNA verzameld.
RESULTATEN
Op dit moment is bij 120 kinderen de eerste meting voltooid (bij gemiddelde leeftijd 13,5 jaar), waarvan 60 eveneens de tweede meting (gemiddelde leeftijd 18 jaar). Bij de tweede meting heeft 30% een psychose ontwikkeld. Analyse van de voorspellende waarde van klinische karakteristieken bij de eerste meting is gaande (onder andere intelligentie, (subklinische) psychotische symptomen en autistische symptomen).
CONCLUSIE
Het 22q11.2-deletiesyndroom is geassocieerd met een sterk verhoogd risico op schizofrenie; een longitudinale studie van deze populatie is niet enkel relevant voor patiënten met 22q11DS, maar kan ook belangrijke inzichten opleveren ten aanzien van het ontwikkelingstraject van schizofrenie in patiënten zonder 22q11DS.