NVvP

ACHTERGROND

De aanwezigheid van subklinische psychosesymptomen in de algemene populatie kan betekenen dat schizofrenie de extreme expressie is van min of meer continu verdeelde eigenschappen in de populatie.

DOEL

Het doel van deze studie is te onderzoeken of de genetische factoren die invloed hebben op het risico om schizofrenie te ontwikkelen, geassocieerd zijn met de genetische factoren die betrokken zijn bij vijf symptoomdimensies.

METHODEN

Genetische risicopredictie is een methode waarbij in een discovery-sample Odds Ratio's (OR’s) worden geschat op basis van genoomwijde genetische data. Op basis van de geschatte OR’s kan voor ieder individu binnen een testsample een genetische risicoscore worden berekend. Vervolgens kan getoetst worden of de genetische risicoscore in het testsample geassocieerd is met een uitkomstmaat.

In deze studie werden op basis van schizofrenie-status OR’s geschat in een discovery-sample bestaande uit 8.690 schizofreniepatiënten en 11.831 controlepersonen van het Psychiatrisch GWAS Consortium (PGC). Genetische risicoscores werden berekend in een testsample bestaande uit 314 schizofreniepatiënten en 148 controlepersonen uit Nederland.

RESULTATEN

De genetische risicoscore van schizofrenie was significant geassocieerd met schizofrenie-status (p <0.0001). Binnen het totale testsample werden positieve correlaties gevonden tussen de genetische risicoscores en de vijf psychosedimensies; de correlaties varieerden tussen 0.15 en 0.27 (alle p <.001). Deze correlaties waren echter niet significant wanneer gecontroleerd werd voor schizofrenie-status.

CONCLUSIE

Hoewel deze studie de aanwezigheid van een genetisch risico voor schizofrenie repliceert, vonden we geen bewijs dat dit genetisch risico ook de ernst van de aandoening beïnvloedt. Dit impliceert dat de genetische basis voor het ontwikkelen van schizofrenie niet overlapt met de genetische basis die bijdraagt aan de variatie in symptoomdimensies in de algemene populatie.