NVvP

INHOUD

Met moderne technieken kunnen steeds kleinere chromosomale afwijkingen worden opgespoord. Als gevolg hiervan zijn inmiddels verschillende nieuwe microdeletiesyndromen geïdentificeerd. Daarnaast is het mogelijk om gericht genetisch onderzoek van genen te laten verrichten bij verdenking op een specifiek genetisch syndroom. Soms gaat een syndroom gepaard met psychiatrische symptomen. Het opsporen van dergelijke syndromen is van belang, daar dit gevolgen kan hebben voor de behandeling of behandelbaarheid van het psychiatrische symptoomprofiel. Routinematig chromosomenonderzoek lijkt echter vooralsnog niet zinvol en aanvullend onderzoek dient te worden bewaard voor patiënten die, naast de psychiatrische stoornis, een ontwikkelingsachterstand, congenitale afwijkingen en/of dysmorfe kenmerken hebben. De dysmorfieën kunnen echter subtiel zijn en worden door het ongeoefende oog niet altijd opgemerkt.

Deze workshop richt zich op het onderkennen van de waarde van aanvullend genetisch onderzoek voor de psychiatrische praktijk. Naast de bespreking van recente onderzoeksbevindingen en enkele bekende syndromen wordt geoefend met het herkennen en beschrijven van diverse dysmorfe kenmerken, teneinde handvatten te bieden om genetisch onderzoek aan te vragen in de dagelijkse praktijk.

VORM

Ter inleiding zullen bevindingen worden gepresenteerd uit onderzoek van de werkgroep “Psychopathologie en Genetica” (samenwerking Vincent van Gogh en het UMC St Radboud) en zullen enkele syndromen worden beschreven aan de hand van casuïstiek. Er zal uitleg worden verschaft over de verschillende genetische technieken. Vervolgens zal aan de hand van beeldmateriaal worden geoefend met het herkennen en beschrijven van verschillende dysmorfe kenmerken, die tijdens een psychiatrisch consult of lichamelijk onderzoek kunnen worden waargenomen.

LEERDOELEN

- De deelnemer neemt kennis van de samenhang tussen genetisch bepaalde syndromen en psychiatrische fenotypen.

- De deelnemer is in staat om diverse dysmorfe kenmerken bij patiënten te herkennen en beschrijven.

- De deelnemer is in staat om gericht en onderbouwd aanvullend genetisch onderzoek/consultatie aan te vragen.