Otter, M.
Locatie(s): 0.2 Berlin / 0.3 Copenhagen
Categorie(ën): Bijscholing; Diagnostiek; Epidemiologie; Neurowetenschappen; Psychotherapie; Symposium
INHOUD
Deze voordracht begint waar het hoort: in de spreekkamer. Na een bespreking van casuïstiek volgt een overzicht van de literatuur: van een eerste beschrijving in 1958 door een Duitse onderzoeker die wel de 'Double Barr body' zag, maar niet onderkende dat hij iets bijzonders gevonden had; via de eerste beschrijving die wel gelezen werd; naar een verwarrende hoeveelheid vroege casuïstiek uit de jaren zestig en zeventig van de vorige eeuw met criminele, zwakzinnige, schizofrene, epileptische en andere triple X-vrouwen. Om vervolgens de eerste grondige beschrijvingen te volgen vanuit een studie waarbij 200.000 kinderen chromosomaal onderzocht werden en ook de triple X-vrouwen gevolgd werden. Dit leidde tot een groot enthousiasme, waarbij een auteur in de jaren negentig aangeeft dat het X-chromosoom geen geheimen meer voor ons heeft.
Niets is minder waar: het X-chromosoom is gerelateerd aan de grootste hoeveelheid syndromen met neuropsychiatrische syndromen. Maar hoe kunnen we dan verklaren dat er triple X-vrouwen zijn die met enig gemak een vwo-diploma halen, en hoe verklaren we dan de grote aantallen vrouwen met psychopathologie in het psychotische spectrum? Hebben we hier misschien wel het ideale model om de ontwikkeling van psychotische stoornissen te bestuderen, mede omdat triple X-syndroom bij één op de duizend vrouwen voorkomt (dus één in iedere huisartsenpraktijk!).
LEERDOELEN
Leren hoe weinig we nog weten over het meest voorkomende syndroom in de spreekkamer van de psychiater.
LITERATUURVERWIJZING
Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. European journal of human genetics. 2010 Mar; 18(3): 265-71.
Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet journal of rare diseases. 2010 May 11; 5(1): 8.
Bishop DV, Jacobs PA, Lachlan K, Wellesley D, Barnicoat A, Boyd PA, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Archives of disease in childhood. [Research Support, Non-U.S. Gov't]. 2011 Oct; 96(10): 954-9.
Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DV. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Developmental medicine and child neurology. 2010 Feb; 52(2): 119-29.
Otter M, Schrander-Stumpel CT, Didden R, Curfs LM. The psychiatric phenotype in triple X syndrome: New hypotheses illustrated in two cases. Dev Neurorehabil. 2012; 15(3): 233-8